关于【唐氏筛查有必要做吗】，孕中期唐氏筛查有必要做吗，今天乾乾小编给您分享一下，如果对您有所帮助别忘了关注本站哦。

1、南大二附院出生缺陷疾病防治系列科普：孕期为何要行唐氏筛查检查？

供稿：南昌大学第二附属医院儿内科 姚庆

我国是人口众多的发展中大国, 同时也是出生缺陷高发的国家。如果胎儿在孕期就有缺陷，则很可能出现流产、死胎以及先天残疾的状况，这不仅影响到了新生儿的生存，还会给家庭及社会带来很大的负担。因此产前筛查尤为显得重要。

唐筛，是孕期产检必不可少的一个项目，有产检过的宝妈们应该都知道，但是项对于刚怀上宝宝的新晋孕妈们来说比较陌生。今天，南昌大学第二附属医院儿内科主要来和大家讲讲，孕期为何要行唐氏筛查。

1、什么是唐氏综合征

唐氏综合征，也叫做“21-三体综合征”、“先天愚型”、“Down综合征”，由于多了一条21号染色体导致的，属于严重的出生缺陷。

60%唐氏儿在胎内早期就不能存活而导致流产，存活下来的孩子出生后有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等，生活不能自理，长期需要人照顾，就是人们口中的“傻子”。

2、为何要进行唐筛综合征筛查

一个唐氏儿的出生，对一个家庭来说是一个沉重打击。目前对于唐氏综合征尚无有效治疗方法，最好手段就是对孕期及时发现的唐氏儿及时干预。

要知道，每一对夫妻都有孕育唐氏儿的可能，因此，南昌大学第二附属医院儿内科建议每一位适龄孕妇要常规接受唐氏筛查，评估唐氏儿的妊娠风险。

3、唐筛综合征筛查查什么？

唐氏综合征产前筛查，简称“唐筛”，主要检查胎儿患上先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

根据检测手段和孕周的不同，分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。孕早期唐氏筛查包括超声测定胎儿颈项透明层厚度即NT和孕妇血清学检查两项，联合应用血清学和NT检测唐氏综合症症的检出率为85%，检测孕周为10至14周。

孕中期唐氏筛查策略为血清血标志物联合筛查，结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险，唐氏综合征的检出率为60%～75%，检查孕龄一般为15至20周。

注意：唐筛筛查结果可疑的孕妇一定要到正规机构接受产前诊断！

4、孕妇年龄愈大，风险率愈高

唐氏综合征发生的风险与母亲怀宝宝的年龄有关系，孕妇年纪越大，后代发生唐氏儿的风险愈高。预防唐氏儿的出生，那首先肯定是提倡适龄生育，避免高龄妊娠，但是也不能剥夺高龄妇女做妈妈的资格。准备高龄妊娠的女性孕前一定要到医院进行遗传咨询及生育指导，同时孕期一定要做唐氏筛查，必要的时候对胎儿进行染色体核型分析，最大限度预防唐氏儿的出生。

5、哪些人群容易孕育出唐氏儿？

（1）第一个就是刚刚说的年龄超过35岁的高龄产妇。

（2）多次流产的孕妇。

包括早产、死胎、习惯性流产等等，这些孕妇生出唐氏儿的可能性很大。

（3）孕妇在孕期服用过某些容易导致胎儿发育畸形的药物，或者接触一些化学物质。

孕期接触一些化学物质很容易导致染色体发生畸形,从而增加患有唐氏综合症的概率。

（4）孕期感染过流感、风疹等病毒。

孕期孕妈妈被病毒所感染的话,很容易出现染色体撕裂的现象，容易生出唐氏儿。

（5）家族中有人是唐氏儿 。

唐氏综合征是具有一定的遗传性的,唐氏综合征的父母再生育唐氏儿的风险高于正常人。

孩子是祖国的花朵，希望每一次绽放都能迎风招展！

2、唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查有必要做吗

建议：每个孕妇都会检查

唐氏综合症也称为21三体综合征，患儿严重智力低下，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，这需要家人的长期照顾，会给家庭造成很大的负担。由于唐氏综合症是一种偶然的疾病，因此每个母亲都可能生下“唐氏综合症”。唐氏血清筛查是检查唐氏儿童的有效方法，建议每位孕妇都应接受唐氏筛查。

老年孕妇不应该忽视

由于唐氏综合症胎儿先天性畸形的发生概率与母亲的年龄有关，所以年龄较大的女性需要进行唐氏筛查。有研究显示，30岁以上的孕妇胎儿唐氏综合征的机会是1/1000。孕妇年龄在35岁以上，机率提高到1/300。孕妇年龄介于35至39岁之间，有1/50的机会。孕妇40岁以上，有1/20的机会。

唐氏筛查有必要做吗

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机器和医生的技术以及胎儿体位的要求比较严格，很多时候不一定能满足条件，所以一般都是建议进行中唐筛查。中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查，只有血清学检查的方法，假阳性率在5%-8%，检出率在60%-75%。

早唐的只做血清学检查费用一般200左右，如果加上超声检查大概500左右;中唐的血清学检查费用一般200以下，不同的医院收费不一。

综合对比，早唐的准确率比较高，所以在有条件、来得及的情况下，更推荐做早唐筛选，做了早唐后就不需要做中唐;但如果没来得及做早唐，或者因条件不满足，也可做中唐，很多妈妈也都是做中唐。

Ps：一般来说单独做唐筛是不用空腹的，但也不建议饱腹!建议进食2小时后抽血检查。另外早唐一般需要憋尿，中唐除非要同时做其他需要憋尿的项目，否则不用憋尿。

三、唐筛结果这样看，高风险不代表宝宝异常

唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小，但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大，但不代表一定会有异常，这种情况下，医生会建议做进一步的检查：无创DNA检测或羊水穿刺。

值得注意的是，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。当然，这并不代表高龄孕妇就不能做唐筛了，只要准妈妈愿意，还是可以做的。只是在代入年龄这一项数据变大，很可能会使结果呈现高危，做唐筛的意义也就不大，更推荐直接做羊水穿刺。

总之，为了妈妈自己的家庭也好，为了对宝宝负责任也好，可要认认真真做唐筛哦。

唐氏筛查有必要做吗

早期唐氏筛查有必要做吗

唐氏综合症又叫做21三体综合征，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的.含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

从以上的介绍来看，有没有必要做唐氏筛查这个问题是非常必要的，因为唐氏患儿是家庭和社会的一个负担，一旦患儿是唐氏综合征患者就会给家庭和社会带来灾难性后果，因此，女性们在怀孕后一定要定期去做唐氏筛查才行。

唐氏筛查的作用是什么

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

优生优育对所有家庭来说都是十分重要的，所以孕妈妈在产前就一定要做好唐氏筛查，这对能否健康的孕育下一代是起着很关键的作用。那么，做唐氏筛查有什么作用呢?这也是大家最想知道的，下面就由专家为大家解析。

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿的蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，然后结合孕妇的预产期、体重、年龄以及采血时的孕周等，推算出唐氏儿的出现几率，唐氏筛查分两期，早期是怀孕9-13周，中期是怀孕14-22周。一般抽血后一周内就可以得出结果，如果结果显示为高危也不必惊慌，需要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才可以明确诊断。

做唐氏筛查有什么作用?唐氏筛查具有一定的意义，对于特定的没有任何相应疾病症状的人群，可以通过检查，把有可能患某一疾病几率较大的高危人群筛选出来，方便今后的诊断性检查。唐氏综合症包含一系列的遗传病，最具代表性的是第21对染色体的三体现象，该患儿很可能出现智能障碍、学习障碍和残疾等，唐氏综合症患儿成年后很可能会出现抑郁症。

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