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1、罕见病防治，预防最经济有效

同一天，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办，北京协和医院、北京儿童医院、四川大学华西医院、全国罕见病诊疗协作网办公室协办的“2022年中国罕见病大会”召开。

全国政协副主席、农工党中央常务副主席何维在会上表示，近年来，国家卫生健康委、国家药监局、工信部、医保局、科技部、财政部等部门制定政策，银保监会和慈善组织探索保障机制，推动我国罕见病事业迈上新台阶。但我国罕见病事业发展仍处于初级阶段，要以高度负责的态度，继续加强罕见病的防治工作，加快探索罕见病多层次医疗保障的解决方案，减轻患者的医疗负担，从典型和相对常见的罕见病做起，加强基层医疗机构罕见病的识别和诊治能力，有效缩短患者的诊疗时间。

我国56万例罕见病患者登记在册

世界卫生组织将“患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病”定义为罕见病。由于缺乏全国范围内的流行病调查数据等原因，我国尚没有对罕见病的官方定义，这意味着很多工作没有抓手。为了解决这个问题，2018年，国家卫健委、科技部、国家药监局等5部门联合印发《第一批罕见病目录》，将121种罕见病收录其中。

国家卫健委医政医管局副局长李大川在会上表示，目录大大推进了疾病诊断治疗，药品研发、审批、生产和保障等一系列工作，对于解决我国一部分罕见病患者的保障工作发挥了很好的作用。

因为罕见病单个病种患病人数少，管理起来相对分散。为了实现罕见病的相对集中诊疗，2019年2月，国家卫健委成立了全国罕见病协作网。这个协作网由北京协和医院牵头，全国有324家医院参与其中。

2019年11月，全国罕见病协作网启用，截至今年10月29日，共登记病例60.5万例，其中确诊罕见病病例54.5万例，疑诊罕见病病例6万例。此外，协作网外的46家医院也主动要求开通账户，这些医院登记并确诊了1.5万例罕见病病例。因此，全国罕见病协作网已累计登记了56万例罕见病病例。

“我们从原来没有任何本底数据，到现在掌握了全国近60万例罕见病患者的数据，可以说是一个非常巨大的进步，为分析罕见病的流行发生情况、诊疗费用、患者就诊的质量和效率，提供了一个非常重要的参考咨询遵循。”国家卫健委医政医管局医疗管理处副处长王曼莉说。

国际上确认的罕见病有7000多种，我国目前仅确认了121种。李大川表示，《第一批罕见病目录》已经公布了4年多，第二批目录正在修订中，罕见病诊疗专家委员会及其办公室正在对收集到的数据进行整理。专家办公室专门成立了目录工作组对病种信息进行整理。“这个目录肯定会在第一批基础上有所调整，尽可能把符合我国特点和国情、符合程序规定要求的罕见病纳入目录中来，解决患者的诊疗问题。”

无药可用仍是罕见病治疗面临的突出问题

《第一批罕见病目录》里收录了一种罕见病，叫婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征），这个病的主要特征为药物难治性癫痫，预后较差，只有少数患者不被其影响生活质量。

氯巴占是治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫的一款药物，2011年在国外上市。该药在我国属于第二类精神管控药物，此前没有国产药物获批上市，也没有进口渠道，所以患者只能靠个人代购渠道购买。2021年11月，一封带有1042位患儿家长签名和手印的“求助信”登上热搜，引发舆论关注。

今年3月29日，国家卫健委、国家药监局就《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》公开征求意见。6月29日，两方案正式发布。《氯巴占临时进口工作方案》确定，由北京协和医院牵头全国50家医院开展相关工作。

9月22日，北京协和医院开出全国第一张氯巴占处方，一位患儿妈妈说：“原来都从德国找人代购，一直怕买到假药，现在就太方便了，也不用担心买到假药了，毕竟医院开出来肯定是正规途径，而且不用担心断药了。”

除了打通进口渠道，10月22日，国产氯巴占也成功上市。患儿的迫切用药需求得以缓解。

北京协和医院药剂科主任张波表示，“氯巴占事件”让我国临床急需药品保障路径初步落地，具有很重要的意义。

张波认为，相较于一些发达国家，我国罕见病药品的可及性仍有很大提升空间。目前，美国上市了652种罕见病药品，我国上市了其中的184种，占比38.3%；欧盟上市了115种罕见病药品，我国上市了其中的27种，占比23.5%。

全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉说，近年来，我国的罕见病诊治工作实现了一系列突破，但无药可用仍是罕见病治疗面临的突出问题。罕见病药物研发具有患者招募难、开发难度大、市场规模小的特点，鼓励企业研发罕见病治疗药物，是让罕见病患者有药可用的关键。

国家药监局高度关切罕见病患者的用药需求，持续深化药品审评审批制度改革，支持罕见病用药的研发创新。据了解，2018年，国家药监局审批上市6个罕见病药品，2021年上市21个，4年累计批准上市56个罕见病药品。

国家药监局副局长黄果表示，下一步，国家药监局将继续优化审批流程，全面持续深化推进药品审评审批制度改革，推进临床试验默示许可，接受境外临床试验数据，鼓励国外的创新药在中国境内同步研发、同步临床、同步申报，争取同步上市。

与此同时，国家药监局还将畅通注册审评的沟通交流平台，实行多样化交流机制，不断提高效率和效果；加强研发创新技术指导，发布多项指导原则，采用灵活的设计，结合罕见病临床研究的困难，更好地进行有效风险和获益评估。

防治出生缺陷是预防罕见病的关键

国家卫生健康委副主任于学军表示，罕见病防治仍有未知领域，相关工作的开展还面临诸多挑战，预防是最经济有效的健康策略。

国家卫健委妇幼健康司司长宋莉介绍说，世界卫生组织所定义的罕见病中，80%是先天遗传因素所致。防治出生缺陷具有重大意义，是预防罕见病的关键。目前已知的出生缺陷有8000多种，其中相当大比例是罕见病。

当一个国家婴儿死亡率低于40‰的时候，出生缺陷将成为婴儿死亡的主要原因。目前，欧洲、美国每年出生缺陷所导致的死亡分别占婴儿死亡的25%和20%，成为婴儿死亡的首要原因。当前，我国婴儿死亡率已经下降到很低的水平，2020年出生缺陷导致的死亡占婴儿死亡的20.4%，出生缺陷也已成为我国婴儿死亡的首要原因。

同时，出生缺陷还是我国儿童残疾的重要原因，根据第二次全国残疾人抽样调查数据，全国8300万名残疾人中，先天残疾人约有794万名。其中，554万名的智力残疾人中，先天因素致残的比例超过20%。

防治出生缺陷工作意义重大，但是“因为出生缺陷的病种繁多，而且病因非常复杂，涉及人体全身所有的系统和器官，多数病种发病率又非常低，发病机制也不明确，缺乏有效、有针对性的筛查干预手段，给出生缺陷疾病的精准防控带来了极大的困难。”宋莉说。

此外，三孩政策实施以后，我国高龄产妇比例逐渐提高。据统计，2010年，我国高龄产妇比例低于10%，2021年，已上升到了17.6%，出生缺陷发生的风险进一步增加。

全国防治出生缺陷的服务体系不平衡、不充分的问题依然突出。16个省（区、市）产前筛查机构的区县覆盖率不足50%，特别是中西部地区防控体系相比东部地区还有不足。以产前诊断机构为例，目前，全国有498家产前诊断机构，其中东部地区216，中部地区158家，西部地区124家。

2018年，国家卫健委专门印发了《全国出生缺陷综合防治方案》，明确了出生缺陷防治的目标、任务和措施，特别强调要做好一级、二级和三级预防，降低出生缺陷发生的风险，减少严重出生缺陷和先天残疾的发生。此外，2021年印发的《健康儿童行动提升计划（2021～2025年）》也专门提到了要实施“出生缺陷防治提升行动”。

目前，我国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构数量均超过3000家，基本实现县级区域的全覆盖。产前筛查机构目前达4850家，比2015年新增了3689家。

我国所探索出的这条防治出生缺陷的道路使得过去十年间，因为出生缺陷所导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率分别从2.3‰、2.7‰下降到了1.1‰和1.3‰，下降幅度超过了50%。

宋莉表示，接下来的工作要把保障人民健康放在优先发展的战略位置，建立生育支持政策体系，特别是要进一步提高出生人口素质。随着我国老龄化社会进程不断加快，出生人口数量在逐步回落，需要紧抓发展的战略窗口期，在加强服务体系布局的同时更加重视丰富服务的内涵、提高服务的质量，努力满足群众的新需求和新期待。

中青报·中青网记者 刘昶荣文并摄

来源：中国青年报

2、现代文明病是指什么

简要回答

现代文明病被称为富贵病或者慢性病等，是由于生活或者工作上的压力与紧张，加上营养的失调，以及缺乏运动而形成的一些疾病。

科学技术的高速发展，现代文明的形成，给人们的生活带来更多的便利和舒适感，可是太过舒适的生活方式也会给人们带来一些，被称为是现代文明病的疾病，究竟现代文明病是指哪些疾病呢？下面让我们一起去了解吧。

详细内容

电视肥胖症

据调查静坐时看电视每小时仪耗热量30卡，而骑自行车每小时则消耗250～300卡。在发育期的儿童，许多人边看电视、边吃冷食，特别是在电视中有食品广告引诱时，更是为此。这样糖果、糕点、咸味饼干就随着饮料冲人腹中。结果孩子摄取的热量大大超过所需量，长期看电视又缺乏运动，体能消耗少，体内脂肪堆积，结果发生肥胖症。所以，肥胖者更不宜久看电视。

电视眼病

有人称“眼球症”，长期盯着闪烁的荧光屏会使眼球充血、流泪，连续收看电视4～5小时，可出现视神经疲劳、视力暂时减退。小儿的神经系统发育尚未完善，连续长时间看电视，影响他们的正常发育容易造成近视。有长时间观看电视习惯的人，会引起维生素A缺乏，使视网膜的感光功能失调，发生眼球干燥，重者可发生夜盲症。

电冰箱病

冰箱并不是食品保鲜、储藏的保险柜。许多疾病正是来源于吃了冰箱内不新鲜的或是被污染的食品所致。从细菌学的角度来说，冷藏室正是保存某些细菌的适宜温度。冷冻空间较小，极易发生生、熟、冷饮食品的混放现象，以致食品串味或变质，造成食品再污染。以前没有冰箱时吃剩饭菜，人们比较谨慎，现在有了冰箱反倒把吃剩饭菜不当回事。其结果电冰箱自身又制造着疾病。

糖尿病

因紧张、劳累、精神刺激、病毒感染、肥胖、外伤、手术、分娩，其他重大疾病，以及升高血糖的药物，致使胰岛素缺乏或拮抗胰岛素的激素增加，或胰岛素在靶细胞内不能发挥正常生理作用而引起的葡萄糖、蛋白质及脂肪代谢紊乱的一种综合症，其主要表现是典型的“三多—少”（多食、多尿、多饮，体重减轻）症状。

心脑血管疾病

我国每年发病达200万人次，死于脑猝中者达150万左右。冠心病死亡率近8年在城市中增加了53.4%。以上两种病的经济损失达人民币1000亿元，称为头号杀手。其病因均与高血压、高血脂、高胆固醇血症、糖尿病、肥胖、吸烟、长期缺钙、运动少有关。北京市调查高血压病达9700万人。小学生有肥胖症(深圳市中学生1/3肥胖)、高血压、中学生有脂肪肝。

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