无创dna的准确率是多少,无创dna被315曝光(孕妈妈早知道一一无创DNA检测)
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1、【妇产科普】孕妈妈早知道一一无创DNA检测
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随着各种检测手段和医学技术的迅猛发展,很多新技术在临床上得以应用,使更多的孕妈妈受益。但这么多令人眼花缭乱的新技术该如何选择?又有何等价值?今天,北京妇产医院产一科副主任、主任医师邹丽颖就来为大家讲讲无创DNA检测技术。
什么是无创DNA检测
无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测的“小名”,英文缩写NIPT,是通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测,对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法(此处强度“筛查”)。
无创DNA检测的优点
① 无创,抽取母血即可进行该项目的检测。
② 针对临床推荐筛查的21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率高于唐氏筛查,可达到95%以上,假阳性率低于1%;且可进行部分微缺失、微重复的筛查,属于“高级筛査”。
无创DNA检测的缺点
①针对除21-三体,18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限。
②价格相对较贵。
说到这里,是不是有些孕妈妈又糊涂了?既然是胎儿游离DNA,不管是在哪里找到的,查明白它,胎儿染色体的情况不就都明白了。
没错,当初最早捉到这些DNA的专家也是这么想的,带着无比激动的心情彻底审讯(分析检测)完,才发现本以为逮到的“敌军元帅”原来只是“前锋部队”,母血中存在的极少量的我们原以为的胎儿游离DNA,其实是来自于胎盘的DNA。由于胎盘是介于孕妈妈与胎宝宝之间的桥梁,其携带的DNA情况有可能和胚胎存在不一致的现象,或者孕妈妈本身存在基因片段的微缺失、微重复等,最终都可能影响检测结果,从而谎报军情,出现假阴性(无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常)或者假阳性(无创DNA检测高风险而胎儿染色体正常)。
因此,无创DNA在临床上的应用只能作为高级筛查,而不作为诊断。而且,采用无创DNA检测需考虑到是否为适宜人群及不适宜人群。
无创DNA检测的适宜人群
① 唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险的孕妈妈,建议行无创DNA检测以提高染色体异常人群的检出率(临界风险:没到高风险需要羊水穿刺的程度,但风险值有点高仍有些不太放心,即唐氏筛查21-三体风险值1/1000-1/270,18-=体综合征风险值1/1000~1/350)。
② 有介入性产前诊断(如羊水穿刺)的指征,但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证(如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)。
③ 妈妈就诊时,孕周20+6周以上,错过唐氏筛查时间,但孕妈妈仍希望能降低21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。
无创DNA检测的不适宜人群
① 有过分娩染色体异常胎儿病史的孕妈妈。
② 夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常。
③ 1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈。
④ 影像学检查怀疑胎儿有微缺失、微重复综合征或有其他染色体异常可能性的孕妈妈。
⑤ 各种基因病的高风险人群。
⑥ 合并恶性肿瘤的孕妈妈。
⑦ 医生认为有明显影响结果准确性的其他情况。
无创DNA检测的慎用人群
有下列情形的孕妈妈,无创DNA检测的准确性会有一定程度下降,或按有关规定应建议进行产前诊断,属于无创DNA检测的慎用人群。
① 有早、中孕期产前筛查高风险。
② 产妇年龄≥35岁。
③ 重度肥胖(体重指数>40)。
④通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
⑤ 有染色异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
⑥ 双胎及多胎妊娠。
无创DNA检测时间
一般在孕12-26周进行无创DNA检测,最佳检测时间为孕12~22周。
无创DNA检测的结果判读
由于无创DNA检测目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段,因此,仅有高风险和低风险两种结果。
结果1:当结果为低风险时,并不表示胎儿染色体绝对没有问题,仍有很小的可能出现漏筛可能,也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能,还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标,无论无创DNA检测的结果是高风险还是低风险,都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。
结果2:当结果为高风险时,应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。
注意:高风险只是筛查结果,并不表示胎儿一定存在染色体异常。因此,不能仅根据无创DNA检测高风险的结果就终止妊娠,需谨遵医嘱!
科普专家:邹丽颖
北京妇产医院产一科副主任 主任医师
出诊时间:周三下午和周五上午特需门诊,周四上午知名专家门诊(以当日号源为准)
来源:《中国生殖健康》
北京妇产医院
微信公众号|快手官方号
2、无创dna的准确率是多少:无创dna被315曝光
无创dna被315曝光
无创dna没有被315曝光,在之前多次叫停,主要是因为当时无创DNA检测后的分析技术没有得到国内的正式认可,再加上无创性DNA由于管理不严,商业滥用在2013年-2014年被反复多次叫停改项目,国家进行统一整改后,到现在已经成为一种合法的检查手段。
1、不受国家认可:当时国内还没有正式认可这些技术,也没有专利设备,技术的成熟性没有足够的依据;
2、管理不严:很多第三方检验机构都在私自运作,市场秩序混乱,标准不规范,国家需要整顿;
3、费用昂贵:无创dna费用较为昂贵,无创DNA亲子鉴定价格在6000元左右;
4、利益不当:其结果基本可从唐氏检测中了解,这种诱导人们消费的方式大多都满足了商业利益。
无创DNA检查准吗
在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。
鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妈妈个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妈妈,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。
无创DNA要空腹吗
做无创DNA产前检测需要先采集孕妈妈外周静脉血,抽血做无创DNA要空腹吗?可以不用空腹,正常饮食不会影响检验结果。广州市妇女儿童医疗中心产前诊断科韩瑾介绍,该项技术是通过医学手段对孕妈妈血液里游离的少量胎儿DNA进行检测,与以往类似筛查中找的是孕妈妈血清学标志物不同。
除此之外,若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目,建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。
无创DNA和羊水穿刺哪个好
无创DNA和羊水穿刺哪个好?回答很难一概而论,虽然两者准确率相当,但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全,范围更广,能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出,无创DNA只是一种筛查手段,并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性,还需做羊水穿刺明确诊断。
羊水穿刺属于有创性产检,相对而言,“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势,有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症,最大程度降低孕妈妈流产的风险。而理论上,羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险,在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早,持续时间更长。
无创dna被315曝光
无创dna几周做最好
无创dna最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创dna产前检测。
无创dna检查准确率有多少
有资料显示,无创dna的检查准确率能够达到90%以上,其中,对于三大染色体疾病的排查结果准确率达到了99%。
如果怀孕的女性身体出现胎盘前置,羊水过少或者是先兆流产等一系列特殊情况的时候,如果用其他的有创孕检或许会出现什么意外,可以运用无创dna来进行有必要的检查。
还有的女性在做羊水穿刺检查的时候,造成失败的后果,也可以通过做无创dna检查进行补救。
在做唐氏筛查的时候,如果发现胎儿NT值出现增高或者显示异常,可以进一步做无创DNA检查来排除胎儿的异常风险。
羊水穿刺和无创dna那个更准确
羊水穿刺和无创dna之间是不可以相互取代的,都有自己的优势和劣势,两者的结果相对来说都较为准确。
无创dna对21、18、13这三对染色体的疾病检测准确率可达99%,羊水穿刺的检测范围更关,也更全面,它可以对人体的23对染色体进行进行检测,并且,无创DNA只是一种染色体筛查方法,若检测结果为阳性,还需要通过羊水穿刺进行明确诊断。
但羊水穿刺检查有一定的风险,它可能引发宫内感染等严重并发症,甚至是出现流产。而无创DNA是没有风险的,它的整个过程是安全且方便的。并且,无创DNA检查的时间更早,孕妇从孕12周就可以进行检查了,羊水穿刺要等到孕16周才可用。
因此,羊水穿刺和无创DNA各有特点,很难说那个更好,孕妇应该根据自身的具体情况选择最适合自己的检查方法。
无创dna被315曝光
什么是无创DNA检查
无创DNA检查是通过抽血方法检查胎儿的染色体异常。无创DNA使用的是高科技的DNA测序方法,根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99%以上,无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常,如检测结果高风险则99%胎儿会有异常,反之就算过关了。另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高,可达90%以上。
产前对13、18和21三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定,不允许发生错误的,需要十拿九稳的100%准确性,故当无创检查结果高危时,尽管99%的准确率,以防万一的错误,我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺。
临床常有孕妇说:“大夫,我想查查宝宝是否智力低下?”这是很多夫妇们所担心的问题,但医生的回答是:不可以。
目前没有哪种医学方法能查出全部先天异常,不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的'病因就很多,有的是遗传基因造成的,有的是染色体突变造成的,有的则是脑结构异常造成的,有先天性的也有出生后造成的,而有些则是出生后几年才开始发病的。
目前能知道的各种先天遗传性疾病约有7000种之多,各有不同的异常表现,产前检查的方法也是多种多样的,而且还有很多的遗传病是目前难以检查的。
孕多少周适合做无创DNA检查
医生推荐的检测孕周是孕12-26周。尽早做无创DNA对后续进一步检查会羸得有利时机,对孕妇生理心理影响都会小些。但临床情况千变万化,总会遇到孕26周以后来检查的孕妇。从理论讲,孕12周以后的任何孕周都是可以做无创DNA的,且检测准确性不受孕周影响,对于不同的胎儿情况临床医生会加以斟酌,会帮助孕妇参考选择最适当的检查时机和检查方法的。
无创DNA目前适合对染色体的多一条或少一条进行准确筛查,准确率可达99%。所以有时无创DNA检查是低危的孕妇最后还是生出了异常宝宝,我们建议就要从其它方面找找致病原因了。
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