关于【地贫有什么症状和危害】，地中海贫血症状及危害，今天乾乾小编给您分享一下，如果对您有所帮助别忘了关注本站哦。

1、什么是地中海贫血？

5月8日是第29个“世界地贫日”，今年的活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。 地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病。

2016年统计数据显示，广东省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%，平均每6个人中就有1名携带者。另外，广西、海南、四川、湖南等地也常见。 轻度的患者（也称地中海贫血携带者）没有临床症状，对自身的健康也不造成危害，要通过筛查才能被发现。中重度的患者有贫血症状，脸色灰暗、浑身乏力，个体发育慢，肝脾肿大，大多数要靠输血来维持生命。有些重症类型导致胎儿水肿，往往胎死宫内或出生后死亡。

地中海贫血呈常染色体隐性遗传。根据基因缺陷类型的不同，地贫主要分成α地贫或β地贫。若夫妇双方为同一类型地贫基因携带者，则有25%概率生出中/重型地贫患儿，25%概率生出健康的孩子，50%概率生出地贫基因携带者。（via广东省生殖医院优生技术中心）

来源： 广东12320

2、地贫有什么症状和危害：地中海贫血症状及危害

地中海贫血症状及危害

1、比正常人流很多汗，总会晚上觉得很热；

2、总觉得需要喝更多的水，晚上会起夜；

3、容易得结石；

4、伴有黄疸、肝脾肿大等症状。

孕妇地中海贫血怎么办

一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，那么大可放心，宝宝可能不会有严重或致命的后果。但是，如果双方都带有地贫隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。

在孕期的时候，孕妈还是要做好检查，这样也是保证宝宝能否健康出生的事情。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好终止妊娠。

反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常，则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血，这种情况不会对胎儿健康造成太大危害，孕妇可安心地续继怀孕生产。

1、致病原因

地中海贫血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的，其中组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的'基因编码组成，这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链的合成障碍，从而就会致使血红蛋白的组分改变

一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，也提醒人们要全面掌握产生此病的原因才能够做好防范措施。

2、β地中海贫血

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，而且β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失引发的，其中基因缺失和有些点突变会导致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变还会使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

3、基因突变

迄今已发现地中海贫血患者因为突变点达100多种，国内已发现28种，其中常见的突变有6种为β41-42（-TCTT ），约占45%；IVS-2654 （ C → T ），约占24%；β17 （ A → T ）；约占14%；TATA盒- 28 （ A →T ），约占9%；

β71-72（+A ）， 约占2%；β26（ G → A ），即HbE26，约占2%，也在提醒着人们要及时掌握这些情况才能够避免自身健康受到伤害。

4、重型β地贫

此类型地中海贫血疾病主要是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF（ a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，这样就会导致患者组织缺氧。

由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血，一些贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，也会促使骨髓增加造血导致骨骼的改变；其中贫血还会使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

地中海贫血症状及危害

1、比正常人流很多汗，总会晚上觉得很热；

2、总觉得需要喝更多的水，晚上会起夜；

3、容易得结石；

4、伴有黄疸、肝脾肿大等症状。

孕妇地中海贫血怎么办

一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，那么大可放心，宝宝可能不会有严重或致命的后果。但是，如果双方都带有地贫隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。

在孕期的时候，孕妈还是要做好检查，这样也是保证宝宝能否健康出生的事情。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好终止妊娠。

反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常，则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血，这种情况不会对胎儿健康造成太大危害，孕妇可安心地续继怀孕生产。

1、致病原因

地中海贫血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的，其中组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的'基因编码组成，这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链的合成障碍，从而就会致使血红蛋白的组分改变

一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，也提醒人们要全面掌握产生此病的原因才能够做好防范措施。

2、β地中海贫血

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，而且β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失引发的，其中基因缺失和有些点突变会导致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变还会使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

3、基因突变

迄今已发现地中海贫血患者因为突变点达100多种，国内已发现28种，其中常见的突变有6种为β41-42（-TCTT ），约占45%；IVS-2654 （ C → T ），约占24%；β17 （ A → T ）；约占14%；TATA盒- 28 （ A →T ），约占9%；

β71-72（+A ）， 约占2%；β26（ G → A ），即HbE26，约占2%，也在提醒着人们要及时掌握这些情况才能够避免自身健康受到伤害。

4、重型β地贫

此类型地中海贫血疾病主要是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF（ a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，这样就会导致患者组织缺氧。

由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血，一些贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，也会促使骨髓增加造血导致骨骼的改变；其中贫血还会使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

地中海贫血症状及危害

一、鉴别诊断

1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病真的了解的0.3～0.62。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

二、常有家族史

三、实验室检查

1、呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞（可有0-66%)，网织红细胞增多。

2、红细胞渗透脆性降低。

3、血红蛋白分析

重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Barts的含量分别增高。

地中海贫血的危害有哪些？

地中海贫血：

1、重型的β地中海贫血，对于新生儿来说刚出生没有任何的异常症状，等到3-12个月时便慢慢出现慢性进行性贫血，表现为面色，苍白，肝脾肥大，骨髓异常，五官发育不良，最后心肌受损导致多器官衰竭而死亡。

2、中间型β地中海贫血，一般出现在幼童时期，其临床表现为中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽或有或无，骨骼改变不严重。

3、轻型β地中海贫血， 患者一般没有异常症状或轻度贫血。通常情况下，患者可以像正常人那样过上晚年生活。

a地中海贫血：

1、静止型，除了出生事脐带血Hb Bart‘s含量为0.01～0.02，一般没有任何异常情况。

2、轻型 患者无症状。红细胞形态会出现大小不等、中央浅染、异形等轻度异常；患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140，不过在出生后6个月时就会完全消失，所以相关患者也不必采取措施去治疗。

3、中间型，患者会出现不同程度的贫血，出现贫血的时间也是无法预料。不过一般情况下在婴儿期以后慢慢出现贫血、疲倦疲乏、肝脾大、黄疽呈轻度；年龄较大患者会出现类似重型β地贫的特殊容貌，患者家属要随时观察患者身体变化，进行必要的治疗。

4、重型 ，通常情况下胎儿在母体腹中就会流产、死亡，有的出生后半个小时就不能存活。所以，准爸爸妈妈们要进行优生优育的检查，给自己的宝宝提高良好的发展环境。

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