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1、如何简便有效筛查新生儿先心病？

新生儿筛查：降低先心病患儿死亡率

先心病发病率为1%左右，其中1/3是重症先心病。重症先心病包括两大类，一类为危重先心病，如果在新生儿期不干预会死亡，另一类为严重先心病，如果在1岁以内不干预会死亡。

新生儿筛查的目的就是在早期发现重症先心病。西方国家研究显示，若不进行筛查，出产科前新生儿危重先心病漏诊率可达30%。延迟诊断导致新生儿死亡率为8.8%，3个月时死亡率为50.6%。而及时诊断可使3个月时死亡率降至20%。

我国尚无相关数据。以往研究发现235例危重先心病患儿出生后漏诊率达73%。

“建立先心病筛查、诊断、干预体系是当务之急”

2012年起美国开始立法，到去年年底美国已有31个州立法，要求对新生儿进行心脏听诊+脉搏血氧饱和度（POX）筛查。相关研究已证实早期筛查的有效性。

我国有很多先心病筛查项目，但不论筛查的地域、人群、时间和方法，都不是非常清晰有效，对于及时发现危重先心病患者效果非常有限。

我国非心脏科医生对先心病认识非常有限，且全国缺乏一个统一的先心病诊治体系。因此，建立一个筛查、诊断、评估干预体系是当务之急。

为了解POX筛查是否适合我国国情，以及对于无右向左分流的严重先心病患者如何进行筛查，从2011年8月1日至2012年11月30日，在全国20家医院开展了多中心研究。

研究主要包括筛查、诊断、以及评估和干预3个部分，分别由新生儿科医生、心脏超声科医生以及心脏科医生来进行。

筛查评估指标共7项，在出生后6~72小时进行，包括家族史、特殊面容、呼吸急促、紫绀、其他先天异常、心脏杂音以及POX。筛查中任何一项阳性即行超声心动图检查，对于没有阳性项目者，1年内进行回访。

结果显示，在122738名接受筛查的新生儿中，无症状者为120707名，有症状(有呼吸急促和紫绀)者为2031名。

无症状者进行POX筛查和临床评估后，在3582名筛查阳性者中有874例确诊为先心病，而在117125名筛查阴性者中也有171例确诊为先心病。

有症状者在接受超声心动图检查后，也进行POX筛查和临床评估。在135名筛查阳性者中有24例确诊为先心病，在1896名筛查阴性者中有2例确诊为先心病。

研究结果

心脏听诊+脉搏血氧饱和度（POX）筛查先心病可靠有效，优势在于：筛查时间短（2-3分钟）、敏感度和特异度大幅提高！

危重先心病患者，单纯用POX筛查敏感度是83.6%，特异度为99.7%。单纯用临床评估，敏感度77.4%，特异度97.3%。两者结合，敏感度达到93.2%，特异度97.1%。

对于重症先心病患者，单纯用POX敏感度为58.7%，特异度99.7%;单纯用临床评估敏感度81.3%，特异度97.4%，两者结合敏感度提高到90.2%，特异度为97.3%。

完成7项指标筛查一般需要8~10分钟，而结合心脏杂音听诊和POX，筛查时间可缩短到2~3分钟，重症和危重先心病筛查敏感度分别为90.2%和93.2%，特异度分别为97.6%和97.7%。

结 语

本研究结果提示，在中国人群中（脉搏血氧饱和度POX)

对于危重先心病患者，POX筛查同样有效;

对于重症先心病患者，POX+临床评估筛查是有效可靠的;

心脏杂音+POX的优化筛查手段，可获得与POX+临床评估相当的筛查准确率。

来源：医脉通

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  2、婴儿先心病早期最明显表现：宝宝先心病的症状是什么

  宝宝先心病的症状是什么

  先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。那么宝宝先心病的症状是什么呢？下面就跟着安全网小编一起来看一下吧！

  宝宝先心病的症状是什么

  先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。需要注意的是一些简单的畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭等，早期可以没有明显症状，但疾病仍然会潜在地发展加重，需要及时诊治，以免失去手术机会。主要症状有：

  1、 经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。

  2、 生长发育差、消瘦、多汗。

  3、 吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。

  4、 易疲乏、体力差。

  5、 口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾（甲床如锤子一样隆起）。

  6、 喜欢蹲踞、晕厥、咯血。

  7、 听诊发现心脏有杂音。

  当宝宝确定有先心病后，要及时遵医嘱进行正规治疗，目前仅有少数类型的先天性心脏病可以自然恢复，有的则随着年龄的增大，并发症会渐渐增多，病情也逐渐加重。

  如何避免宝宝先心病的发生

  1、 适龄婚育

  医学已经证明，35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做到这一点，那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。

  2、 准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节

  如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯，最好至少在怀孕前半年就要停止。

  3、 加强对孕妇的保健

  特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用药物，如必须使用，必须在医生指导下进行。

  4、 孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素。

  5、 孕期避免去高海拔地区旅游

  因为已经发现高海拔地区的先天性心脏病发生率明显高于平原地区，可能与缺氧有关。

  以上就是对宝宝先心病的症状是什么的介绍，如果你对大龄男女备孕注意事项等有关备孕安全方面的知识还有疑问，请继续关注安全网备孕注意事项安全常识栏目。

  宝宝先心病的症状是什么

  怀孕的妈妈们如何预防小宝宝患有先心病

  1、妈妈在妊娠早期避免感冒，如注意保温，少到公共场所，尤其是少逛大商厦。据检测，密封较好的大商厦的空气质量是非常差的，这是预防先心病的一个重要的措施。

  2、在心脏发育接近完善时，大约是在妊娠2个月的时候，做彩超查一下小孩心脏的发育情况。如果条件比较好的话，应该能看出小孩心脏的发育情况。如果 小孩的心脏有心脏畸形而且比较复杂，比如左心室发育不良综合症等目前还没有好的.治疗方法的先心病，妈妈就要考虑舍去这个胎儿。但是超声波胎儿心脏发育情况 水平要求比较高，这与医院的设备、医生的个人水平都有关。

  3、有人认为孩子先心病与超声波、周围放射性物等有关系，但是，这些说法还没有得到确切的证明（yiQIg。cN)。

  4、家庭装修造成的空气污染对心脏发育的影响不确切，但是肯定是不好的。它可能不会影响小孩的心脏发育，但可能会影响小孩其它方面的发育。我们在装 修后感觉到的一些特殊气味及刺激（比如对角膜的刺激：眼睛发涩、发干；对呼吸道的刺激：喉咙发痒、干咳等），都是有毒性的气体（如甲醛等）造成的，这些有 毒的气体可能会影响胎儿的发育。

  5、父母饮酒、抽烟都会影响胎儿的发育。

  6、一些药物也是要避免的，比如一些抗菌素等。

  7、有的胎儿发育不好，不健全的话，有时会有反应，比如有些妈妈流产等，这些原因一部分由于母体的不适应，一部分是由于胎儿本身发育的不正常。有的妈妈为了保胎，用一些药物，这些药物会对胎儿发育产生一定的影响。

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