关于【小儿唐氏综合征】，小儿唐氏综合征的症状原因与预防方法，今天犇涌小编给您分享一下，如果对您有所帮助别忘了关注本站哦。

1、关于“唐氏儿”，你了解多少？

“唐氏儿”这个词相信有怀孕经历的夫妻都听说过，但对于第一次备孕的准妈妈来说还很陌生，认为身体健康就没有问题，但事实上并不是这样！

什么是唐氏儿?

正常人类有23对染色体，如果染色体数目或者结构发生异常而出现疾病，称染色体病。最常见的是唐氏综合征，也就是21三体，21号染色体多了一条，有三条，所以叫三体。

唐氏综合征（21三体综合征，Down Syndtome），俗称“先天愚型”、“伸舌样痴呆”，因为临床表现上累及多器官、多系统的异常，故称之为“综合征”。常表现为智力低下、生活不能自理、面容特殊、易患白血病等。

为什么会生出唐氏儿?

唐氏儿的出生与母亲生育时年龄密切相关。21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）均有关。

典型的唐氏综合症几乎都是新发的，与父母亲的核型无关。只有极少一部分是遗传性，即由于母亲是患者。实际上，除母亲年龄外，有一些致畸物质，比如孕前接触过放射线、化学药物、毒物等。还有一些如妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病、遗传等因素均可造成。

孕检可以筛查出来吗?

唐氏综合征的发病率约为1/800，任何孕妇均有可能生出唐氏综合征婴儿，事先不能100%的预防。建议所有适龄的孕妇应在怀孕早中期进行唐氏综合征筛查及相关产前筛查和产前诊断。

化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄、吸烟史、体重和实际的孕周大小等综合分析，运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏儿的危险性高低。

对孕妇进行血样采集，通过对该血样内胎儿游离DNA测序，分析出胎儿染色体异常的几率。

孕中期在胎儿羊水多的时候，用细细的长针经孕妇的腹部穿刺抽取一定量的羊水做胎儿染色体核型分析，也可以做基因芯片检测，检测到包括唐氏综合征在内的一些先天性疾病以及其他的畸形。

唐氏儿的主要症状表现?

1

特殊面容：

● 眉眼形态：

眼睛是很重要的判断标准，绝大部分唐氏儿眼睛有一种“睡不醒睁圆”的感觉，眉毛很淡甚至没有，明显的内眦赘皮，上眼皮肉多、很厚，下眼皮厚，眼角上翘，眼神无神、迟钝，眼间距宽，甚至斜视。

● 头部形状：

头发稀少，后脑勺扁平，头部上面略窄，耳朵偏低，有些不正常弯折，后脖子肉厚且粗，尖尖的小下巴。

● 鼻子和嘴型：

爱伸舌头，没有鼻梁，闭不上嘴，朝天鼻，嘴角下垂。

● 手脚特征：

小拇指内弯只有一条纹少数有两条纹，但很近很短，断掌，手指短粗，草鞋足，大脚趾分开，开口往下，脚纹偏多。

2

智力障碍；

3

肌张力低和体格发育迟滞；

4

心血管：

● 约1/2有先心病，房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭多见；

5

男婴多伴小阴茎，阴睾；

6

消化道畸形。

唐氏儿有哪些严重后果？

唐氏儿因免疫功能低下，易患各种感染，患白血病的发病率为普通人群的15倍及以上。男性可有隐睾，睾丸中有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年痴呆。

唐氏儿可以治疗吗？如何治疗?

唐氏综合症没有根治的方法。康复的目标是通过代偿和替代的方式，解决日常生活自理方面的一些问题。

唐氏儿会影响寿命吗?

唐氏儿的平均寿命只有16.2岁。因免疫功能低下，易患各种感染等疾病， 50％的患儿在5岁前死亡。只有8％的患者活过40岁，2.6％活过50岁。

唐氏儿的寿命通常取决于有无合并严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的程度。

在生活中，需要帮助和训练患者解决日常生活自理方面的一些问题。细心照料和适当训练，可以使病人改善生活质量，延长生存时间。

建议孕妇重视产检，在医院按期建档，定期产检，如有相关问题及时转诊或就诊具有产前诊断资质的医院。

作者 | 北京电力医院 陈升平

来源： 北京114预约挂号

2、小儿唐氏综合征的症状原因与预防方法

小儿唐氏综合征的症状原因与预防方法

一、小儿唐氏综合征症状

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏综合征的主要特征见表2。

该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

二、小儿唐氏综合征的原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

三、如何预防唐氏综合征

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。

产前唐氏筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP hCG双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。通过筛查，检出怀唐氏儿高危孕妇人群，再做进一步产前诊断，确诊后，防止唐氏儿出生。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

孕妇年龄偏大是生出唐氏综合症的主要因素。

除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。

1、避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。

2、避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

3、避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

5、注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

6、保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

小儿唐氏综合征的症状原因与预防方法

孕妇有必要做唐筛检查吗

唐氏综合症属于一种偶发性的疾病，每位孕妇都有怀上唐氏儿的可能，所以是很有必要做唐筛的，这样就能做到防患于未然。虽然说唐筛的检查结果不是百分百的，但也是目前最有效的一种方法了。如果孕妇因为没有做唐筛而生下唐氏儿的话，孩子的成长会遇到很多的困难，家人的负担也会加重。照顾唐氏儿是一项繁重的工作，而且唐氏儿的平均寿命都比较低，孕妇要考虑好了。

小儿唐氏综合征的筛查程序

在怀孕15~20周时，是做唐氏筛查的最佳时间段，在做检查前也不需要空腹。

1、怀孕10~13周

怀孕10~13周应该通过抽血和超声波的方式来筛查，通过做超声波能够测量出胎宝宝的颈部透明带厚度，做抽血检查，能够看出母体血清中的血浆蛋白质，这样能够估算出胎儿患上唐氏症的.风险概率。

2、怀孕15~20周

怀孕15~20周时应该通过抽血检查，主要是检查血清里面的甲型胎儿蛋白、抑制素以及绒毛膜促性腺激素等，然后再配合怀孕的周数、孕妇年龄来计算出患上唐氏综合征的风险。

3、做绒毛膜取样术

通过绒毛膜取样术，可以进行细胞或遗传方面的检查，但是孕妇在做绒毛膜取样术时，应该提前跟医生进行沟通，因为手术需要在胚胎中取出适量的细胞样本，如果发现颈部透明带超过了三毫米，应该检测染色体。

4、羊膜穿刺的检查

羊膜穿刺属于侵入性的检查，主要是侵入子宫内羊腔膜里面的羊水来进行检测，看一看胎儿里面的染色体是否出现了异常，准确率很高，能够看出患上唐氏儿的几率。

怎么样看懂唐氏筛查报告单

拿到唐氏筛查报告后，很多准妈妈感到一头雾水，因为上面的专业术语如AFP、HCG、uE3 等，以及一些数据，根本看不懂，现在就来详细说一下这些报告数据怎么看。

AFP：是指甲胎蛋白，是胎儿的一种特异性球蛋白，作用是维护正常怀孕，保护胎宝宝不受母体排斥。AFP 在怀孕第6周就会出现，随着孕周增长，准妈妈血液中的AFP 含量会越来越多，在孕3 周时达到高峰，均值为26.303ng/ml。

异常提醒：怀有唐氏儿的准妈妈，其血清AFP水平为正常孕妈妈的70 倍，即平均MOM 值为0.7 ～ 0.8。

HCGb：是指绒毛膜促性腺激素的浓度，因人而异，医生会将这些数据连同准妈妈的年龄、体重以及孕周，计算出胎宝宝患唐氏综合征的危险度。正常情况下，MOM

值应小于0.25 ～ 2.5。

异常提醒：怀有唐氏儿的准妈妈，其血清HCGb 水平呈强直性升高，平均MOM 值为2.3 ～ 2.4。

uE3：是胎盘单位产生的主要雌激素，准妈妈血清中uE3 的水平在孕7 ～ 9 周时开始超过非怀孕水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。

异常提醒：怀有唐氏儿的准妈妈，血清中uE3 的水平比正常怀孕平均低29%。

21、18 三体：正常人有23 对染色体，21、18 三体就是胎儿的第21对、第18 对染色体比正常的2 个多出来1 个，就叫三体。其中2l

三体就是唐氏综合征。

风险结果：准妈妈在这张报告单上最需要关注的就是这个结果了，“低风险”即表明低危险，准妈妈大可放心。但万一出现“高风险”字样，准妈妈也不必惊慌，因为高风险人群中也不一定都是唐氏儿，需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。

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